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罕見病這一特殊領域日益受到國家和社會各方的關注，兒童作為罕見病占比最大的群體，更是防治之重。

今天，中華醫學會兒童罕見病/UDP臨床診治與研究新進展學術會議在滬召開，會議歷時三天，來自國內外兒科罕見病領域的28位專家學者，從不同角度、不同領域為大會做精彩專題報告，30位學術主持在線參與討論，10個罕見病病友組織負責人現場經驗分享，從疾病的專病隊列管理、治療經驗分享、病例報告解讀到疾病的人文關懷、未來計劃和展望，全方位展現我國兒科罕見病患兒綜合診治能力與創新研究水平。

世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各國根據自己的國情，對罕見病的認定標準存在一定差異。

中華醫學會兒科學分會主任委員、首都醫科大學附屬北京兒童醫院王天有教授介紹，2016年中華醫學會兒科分會正式成立罕見病學組，它是國內率先成立的針對兒童罕見病的學術組織。罕見病學組的成立帶動了我國兒童罕見病事業的多方聯動，開發了預防、治療、研究于一體的科研工作。

上海市醫學會會長鄔驚雷受邀出席會議并作大會致辭，他表示：長期以來上海各界對罕見病領域給予了大力的支持，特別是與患者組織的合作，讓更多相關方加入到罕見病防治中來。

中國罕見病聯盟理事長李林康介紹，近年來，越來越多罕見病在用藥保障上獲益，成績顯著，但仍有部分疾病患者數量極少，面臨著用不起藥的難題。期待通過本次會議的召開，能聚集更多社會力量共同關注、關愛和支持罕見病病友組織。

會議期間，中華醫學會兒科分會罕見病學組攜手臨床流行病學學組、上海醫學會臨床流行病學與循證醫學專委會-循證云講堂共同推出了“罕見病臨床研究設計方法學”專場，解讀《中國罕見病藥物臨床試驗技術指標原則》（2022） ，并以現有隊列研究和國際多中心研究案例和與會代表展開熱烈討論。

中華醫學會兒科學分會罕見病學組組長、復旦大學附屬兒科醫院院長王藝表示，罕見病不僅要大力推進臨床診療水平提升，還需要社會各方的共同努力和協同，罕見病患者的診斷、治療、康復以及綜合救治保障體系的支撐，全社會應更多關注和更好的支持罕見病弱勢群體。

“近年來，罕見病病友組織發展迅速，與臨床診治多學科團隊的交流聯系更為緊密，關注全球前沿進展的視野不斷擴大?！蓖跛嚻诖?，通過本次會議，搭建兒童罕見病醫患交流協作的平臺，傾聽需求、攜手共進，匯聚更多社會力量一同關注、關愛和支持罕見病事業。

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